Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen – ACHSE e.V

Seltene Chronische Erkrankungen und Hilfsangebote - Wer hilft bei einer seltenen Erkrankung?

Menschen, die an einer seltenen Erkrankung leiden, müssen mit zahlreichen Belastungen und Einschränkungen leben, da die medizinische Forschung aufgrund geringer Fördermittel nur langsam vorankommt und die Pharmaindustrie seltene Erkrankungen wegen der geringen Patientenzahlen oft nicht als rentabel ansieht (zu geringe Umsätze) und aus diesem Grund fast keine Medikamente entwickelt. Zudem zeigen viele der seltenen Erkrankungen so schwere Symptome, dass der Alltag für Betroffene und ihre Angehörigen oft kaum zu bewältigen ist. Der Verein ACHSE e.V. unterstützt deshalb Patienten durch die Bündelung von Ressourcen, Vernetzung mit anderen Vereinen oder Selbsthilfegruppen, Weitergabe von Informationen sowie Öffentlichkeits- und Lobbyarbeit.

Definition: Seltene Erkrankung

Laut Definition liegt eine seltene Erkrankung dann vor, wenn sie nicht häufiger als fünf Mal unter 10.000 Menschen auftritt. Weltweit sind etwa 30.000 Krankheiten bekannt, mehr als 5.000 davon zählt die Medizin zu den seltenen Erkrankungen (Orphan Diseases). Leider sind sehr oft Kinder von einer seltenen Erkrankung betroffen.

Zahl betroffener Menschen in Deutschland

Heute leben in Deutschland etwa vier Millionen Menschen, die von einer seltenen Erkrankung betroffen sind. Obwohl diese Zahl bei einer Gesamtbevölkerung von über 80 Millionen Menschen sehr hoch klingt, ist sie im Vergleich zu anderen Krankheiten dennoch sehr niedrig.

Mitgliedsorganisationen im ACHSE e.V.

Viele Betroffene benötigen Hilfe und suchen daher Unterstützung in Selbsthilfegruppen. Hier können Erfahrungen ausgetauscht und wichtige Anliegen artikuliert werden. Damit die einzelnen, krankheitsspezifischen Organisationen stärkeres Gewicht und damit mehr Gehör bekommen, haben sich einzelne Selbsthilfeorganisationen der ACHSE e.V. angeschlossen.

Achalasie-Selbsthilfe e.V.

Unter Achalasie versteht man eine motorische Störung der Speiseröhre, bei der Schluckstörungen, Oberbauchschmerzen, Sodbrennen, aber auch unspezifische Beschwerden hinter dem Brustbein als Symptome auftreten und die sich im Verlauf der Erkrankung verschlimmern. Viele Patienten werden zunächst an den Kardiologen verwiesen, da die Beschwerden hinter dem Brustbein oft als Herzbeschwerden gedeutet werden und nicht als Symptom einer Achalasie. Erst mit der Gründung der Achalasie-Selbsthilfe e.V. im Jahre 2002 verbesserte sich die Situation der Betroffenen. Informationen zum Achalasie-Selbsthilfe e.V. gibt es auf der Homepage des Vereins.

AGS-Eltern- und Patienteninitiative e.V.

Das Adrenogenitale Syndrom (AGS) bezeichnet eine vererbbare Cortisonmangelerscheinung. Durch einen Enzymmangel wird die notwendige Herstellung von körpereigenem Cortison und Aldosteron in der Nebennierenrinde verhindert. Durch diesen angeborenen Stoffwechseldefekt wandelt der Körper die Vorstufen des Cortisons, die nicht weiterverarbeitet werden können, in Androgene (männliche Hormone) um, was in der Folge zu Symptomen wie Kleinwüchsigkeit, Unfruchtbarkeit, riskantem Salzverlust sowie starker Behaarung und Zyklusstörungen (im Erwachsenenalter) führen kann. Betroffene können sich auf der Internetseite der AGS-Eltern- und Patienteninitiative e.V. informieren.

AHC-Deutschland e.V.

Wodurch die erstmals 1971 erwähnte, alternierende Hemiplegie des Kindesalters (AHC) hervorgerufen wird, ist noch nicht endgültig erforscht. Die Symptome treten immer vor dem 18. Lebensmonat auf und können wechselseitige oder den ganzen Körper betreffende Lähmungen sowie auftretende Atemnot sein, welche anfallartig auftreten. Zudem treten neurologische Ausfälle (Zuckungen, Bewegungsunruhe) und Rückstand in der Entwicklung auf. Leider ist es bei Untersuchungen nicht möglich, einen eindeutigen Befund zu nennen, so dass eine letztgültige Diagnose lediglich durch die typischen Symptome in Verbindung mit einer Differentialdiagnose gestellt werden kann. Der AHC-Deutschland e.V. ist über eine eigene Website zu erreichen.

Aktionskreis Fanconi-Anämie e.V.

Unter einer Fanconi-Anämie (FA), die zum ersten Mal im Jahre 1927 beschrieben wurde, versteht die Medizin eine genetisch bedingte Erkrankung, die zu fortschreitendem Knochenmarkversagen führt. Durch einen genetischen Defekt kommt es zu einer starken Beeinträchtigung der Fähigkeit, Blut zu bilden. Weitere Symptome der Fanconi-Anämie können Fehlbildungen sein sowie ein erhöhtes Risiko, an Leukämie zu erkranken oder Tumore im Bereich der Schleimhäute zu bilden. Nähere Informationen zur Erkrankung und zum Aktionskreis Fanconi-Anämie e.V. gibt es auf der Vereins-Homepage.

Alpha1 Deutschland e.V.

Der erstmals 1963 beschriebene Alpha1-Antitrypsinmangel gilt als häufigste, genetisch bedingte Ursache von Lungenemphysemen bei Erwachsenen sowie Lebererkrankungen bei Kindern. Symptome, die auf eine spezifische Erkrankung der Lunge hindeuten, können die Bronchien verengende Atemwegserkrankungen, Lungenblähungen (Emphyseme), pfeifende Atmung, Husten mit Auswurf sowie Kurzatmigkeit sein. Bei Kindern deuten Gelbsucht, verzögertes Wachstum, Juckreiz und eine vergrößerte Milz oder Leber sowie dunkler Urin, Antriebsschwäche und fortdauernde Mattheit auf einen Alpha1-Antitrypsinmangel hin. Der Verein Alpha1 Deutschland e.V. hat eine eigene Homepage, über die Betroffene Kontakt aufnehmen und sich informieren können.

Spina Bifida und Hydrocephalus e. V. (ASBH)

Als Spina Bifida wird eine angeborene Querschnittslähmung bezeichnet, die nur bei jeder 1.000 Geburt auftritt. Die Ursache für die Ausbildung dieser seltenen Erkrankung liegt darin, dass sich die Wirbelsäule um das Rückenmark und die Nerven bis zur sechsten Schwangerschaftswoche nicht vollständig ausbildet, was verschiedene Lähmungen beim Kind hervorruft. Zudem entwickelt sich bei bis zu 80 Prozent der betroffenen Kinder ein Hydrocephalus, also eine Abflussstörung des Hirnwasserkreislaufes, was eine starke Erhöhung des Hirndruckes zur Folge hat, die wiederum zu unterschiedlichen Ausfall-Erscheinungen führt. Auf der Homepage des Spina Bifida und Hydocephalus e.V. erhält man nähere Informationen zur Erkrankung sowie Kontaktmöglichkeiten.

Bitte beachten Sie, dass dieser Artikel generell fachlichen Rat – zum Beispiel durch einen Arzt oder Apotheker – nicht ersetzen kann!

Quellen:

achse-online.de