VHL (von-Hippel-Lindau)

VHL (von-Hippel-Lindau) ist eine seltene Erb-Krankheit, an der etwa einer von 35.000 Menschen erkrankt. VHL-Betroffene haben eine genetische Abweichung des VHL-Gens, die zu 50% weiter vererbt wird.

Hat ein Kind die Abweichung im VHL-Gen nicht, wird es an VHL nicht erkranken und es auch nicht weiter vererben. Dies kann nach einer genetischen Beratung anhand einer Gendiagnostik festgestellt werden. Wird der Gendefekt festgestellt, sollte jährlich eine Vorsorgeuntersuchung wahrgenommen werden. Die Kosten werden von der Krankenkasse übernommen. VHL ist eine Tumorerkrankung von der alle Organe des Körpers befallen werden können. Sie tritt bei Männern und Frauen gleichermaßen - meist im Alter von 20 bis 40 Jahren - mit unterschiedlichem Verlauf auf.

Wo kann ein Tumor im Körper auftreten?

Typischerweise bilden sich Tumoren in den Augen, dem Zentralnervensystem, den Nieren und Nebennieren sowie der Bauchspeicheldrüse, seltener auch im Innenohrbereich, den Nebenhoden oder den breiten Mutterbändern.

Kleinhirntumoren (Hämangioblastome) können starke Kopfschmerzen, Übelkeit oder Gangstörungen verursachen, Rückenmarkstumoren Taubheit in umschriebenen Hautbezirken und Schwäche in einzelnen Muskelgruppen. Netzhauttumoren (retinale Angiome) können zur Netzhautablösung und zur Beeinträchtigung des Sehvermögens bis hin zur Erblindung führen.

Die Tumoren in den Nieren und der Bauchspeicheldrüse sind Karzinome und somit grundsätzlich bösartig. Krankheitszeichen entwickeln sich hier in der Regel erst sehr spät und sind dann meist von Metastasen verursacht. Die Nebennierentumoren (Phäochromozytome) können durch zu viel ausgeschüttete Stresshormone zu Schweißausbrüchen, Kopfschmerzen und Pulsrasen führen.

Aufruf einer Betroffenen

Von heute auf morgen hat sich im November 2018 mein Leben radikal verändert, als ich die Diagnose "von-Hippe-Lindau-Syndrom" erhielt. Dabei handelt es sich um eine seltene unheilbare Krankheit. Dieser erblich bedingte Gendefekt verursacht Gewebsveränderungen an den meisten Organen im Körper und kann bösartige Tumore entwickeln. Die Schwere und Ausprägung der Erkrankung ist sehr unterschiedlich und erfordert

engmaschige Kontrolluntersuchungen um frühzeitig reagieren zu können. Die Erkrankung tritt am häufigsten im Alter von 20 bis 40 Jahren auf. Bei meinem Vater wurde die Erkrankung erst kurz zuvor festgestellt.

Da stand ich jetzt, mit 32 Jahren und dem Wissen, dass ich an einer unheilbaren Krankheit leide, die höchstens einmal in 35.000 Fällen auftritt. Und ich wusste nicht einmal genau, was es mit diesem Syndrom auf sich hat. Übrigens wissen das auch längst nicht alle Ärzte und es gibt nur wenige Experten für diese Krankheit. Meine Anlaufstellen waren die Uniklinik Münster (NRW) und die Uniklinik Freiburg (BW). Hier wurden die ersten Untersuchungen und Screenings gemacht und leider wurden auch direkt Tumore in der Bauchspeicheldrüse erkannt. Die Prognosen für diese Krebserkrankung sind ernüchternd. Die Chance, dass der Tumor vollständig entfernt werden kann liegt bei 15-20 %. Die Überlebensrate liegt zwischen 22-37%. Also ziemlich beschissene Aussichten für eine junge Frau und Mutter, einer damals einjährigen Tochter.

Je mehr ich mich mit dem Syndrom und mit dem Pankreaskarzinom auseinandersetzte umso klarer wurde mir, dass die anstehende OP eine richtig ernste Sache war und dass mich dieses VHL Syndrom mein Leben lang nicht nur emotional extrem belasten wird.

Im August 2019 wurde dann in Heidelberg die dringend notwendige Whipple-OP durchgeführt, die ich nach unendlich vielen Sorgen, Ängsten und schlaflosen Nächten Gott sei Dank gut überstanden habe. Bei einer Whipple-OP werden der Pankreaskopf, der Zwölffingerdarm, die Gallenblase, Teile der Gallenwege und manchmal auch Teile des Magens entfernt. Und obwohl alle Prognosen so schlecht waren, habe ich diesen Kampf schon mal gewonnen!

Doch schon im April 2020 erreichte uns die nächste schlechte Nachricht. Auch unsere Süsse Tochter leidet unter dem Gendefekt. Was kommt da noch auf uns zu und wie gehen wir damit um? Noch geht es unserer 2-jährigen Tochter sehr gut. Sie ist gesund und ein fröhliches, aufgewecktes Mädchen. Aber wie lange noch?

Leider hat mein Vater den Kampf gegen VHL bereits im Juli 2020 verloren.

Ich möchte dazu beitragen, dass dieser Gendefekt weiter erforscht und Therapien entwickelt werden können. Mit den Spendengeldern soll Medizinern die Möglichkeit gegeben werden an Projekten zu arbeiten, die für die Erforschung oder evtl sogar Heilung der Krankheit dienen. Da die Krankheit so unbekannt ist, gibt es derzeit nicht viele Mediziner hier in Deutschland. Die Spendengelder werden von dem Verein "von-Hippel-Lindau" verwaltet und werden dann für passende Projekte eingesetzt. Daher möchte ich um Eure Unterstützung bitten!

Eure Catrin

Quellen:

Bild: Catrin

https://www.hippel-lindau.de/was-ist-vhl.html

Verein VHL (von Hippel-Lindau) betroffener Familien e.V.

Spenden

Ajerrar, am 16.01.2021